唐氏综合症又称先天愚型，一旦有这样的孩子出生，就会给家庭和社会带来沉重的负担。在正常的育龄人群中，唐氏综合征，即21三体综合征的风险是1/227，确实比较高，但实际上是个概率问题。

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　　但是，唐氏综合征不是单基因遗传病，主要是由于精子和卵子结合后，在减数分裂过程中，21号染色体没有分离，这与染色体分离异常有较大关系。

　　唐氏综合征是染色体异常的一种类型。

　　唐氏综合征的发病率与孕妇的年龄有关，与遗传性疾病没有直接关系。

　　唐氏综合症筛查--染色体结构图。

　　这是一种在细胞分裂过程中发生的随机状况，很少有家族背景。唐氏综合症是一种先天性疾病，但不是一种遗传性疾病。唐氏综合症主要是由怀孕后的基因和染色体突变引起的，孕妇年龄越大，出现染色体分离异常或基因突变的机会越大。

　　首先，我们应该尽量避免高龄怀孕，因为高龄产妇生出唐氏儿的机会非常大。研究表明，20岁左右的女性生出唐氏综合征孩子的几率约为1/1000，35岁左右的女性增加到1/300，40岁以上的女性增加到1/100，所以说避免高龄生育可以有效避免生出唐氏宝宝的机会。

　　什么是唐氏综合症筛查？

　　唐氏综合症筛查是唐氏综合症产前筛查的简称。其目的是通过检测孕妇血液中甲胎蛋白、高龄供卵试管婴儿妈妈不适合做唐氏绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇在母亲血清中的浓度，并结合母亲的年龄、体重、孕周和胎儿双顶径，来确定胎儿先天愚型和神经管缺陷的危险系数。

　　产前诊断是防止唐氏综合症患儿出生的有效措施。在大多数地区，中期唐氏综合症筛查可以在妊娠16-20周期间进行，如果出现高风险，则需要在20周左右进行无创DNA检测。

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　　无创DNA是对母亲的外周血进行基因测序，准确率非常高，超过99%。然而，对于怀有多个孩子、接受过异体输血、器官移植、骨髓移植、干细胞治疗和免疫治疗的母亲，无创DNA检测的准确性可能会受到影响。如果无创DNA呈阳性，则应进行羊水穿刺以确诊，如果确认为唐氏综合症，综合症筛查，应该如何预防唐氏宝宝？则应尽快引产。

　　由于唐氏综合症筛查的准确率很低，只有60-70%左右，而且高龄产妇患唐氏综合症的风险增加，所以不建议高龄产妇做唐氏综合症筛查，一般直接做羊水穿刺或无创。如果年龄超过40岁我是否应该告诉我的亲建议直接做羊水穿刺。