37岁的刘女士（化名）来自上上海部的一个小镇，有几次痛苦的怀孕经历。就像打开潘多拉魔盒一样，伴随着怀孕的欣喜，厄运接踵而至。第一个孩子在半岁时不幸夭折，接下来的四次怀孕，尽管从一开始就得到了全心全意的照顾，但还是在怀孕中期被引产，原因都一样：胎儿被发现患有脊髓性肌肉萎缩症。奇怪的是，这种疾病从来没有在这对夫妇的家庭中出现过，怎么会出现这种情况？这对夫妇百思不得其解。

　　郑大一附院生殖与遗传医院副院长徐家伟。

　　幸运的是，经过介绍，刘女士找到了郑大一附院的专家，生殖与遗传医院的副院长徐家伟。在了解了刘女士的情况后，徐家伟说："就刘女士的情况而言，上海供卵试管婴儿费用自然怀孕生孩子的风险非常大。但是，随着生殖医学和遗传学的快速发展，现在有可能在三代借卵试管婴儿技术的帮助下怀孕并拥有一个健康的宝宝。" 根据刘女士的情况，徐院长为她制定了个性化的 "好孕 "计划，根据专家给出的新方案，刘女士终于平安生下了她的 "小公主"。

　　那么，什么是胎儿脊髓性肌肉萎缩症？为什么这种疾病会在刘女士的宝宝身上频繁发生？什么是 "三代 "借卵试管婴儿技术？为什么它能给这个家庭带来一个健康的宝宝？上海大学第一附属医院生殖与遗传专科医院副院长徐家伟就公众关心的问题作了介绍。

　　了解出生缺陷。

　　徐家伟介绍说，出生缺陷也被称为先天性异常或出生缺陷，是指出生前在母亲子宫内发生的发育畸形。全世界已发现近8000种出生缺陷，每年约有400万缺陷婴儿出生，而在上海，出生缺陷约占新生儿总数的20%。

　　遗传性疾病是导致出生缺陷的重要原因，包括染色体异常疾病、单基因遗传病、基因组疾病等。出生缺陷不仅给患儿带来巨大伤害，也给家庭带来沉重的精神压力和经济负担。

　　脊髓性肌肉萎缩症（SMA）属于一种遗传性疾病。最严重的形式是婴儿型，在出生时或出生6个月后发病。其典型症状是孩子不能独立坐立，大多数人在两年内死于呼吸道感染和呼吸衰竭。发病率约为万分之一，带菌率约为1-3%。

　　该类型是一种常染色体隐形疾病，因此，如果丈夫和妻子都携带导致该病的隐性基因，那么他们就有一定的机会生出患有SMA的缺陷婴儿，尽管他们自己并不患有该病。

　　那么，如何防止这种疾病传给后代呢？

　　孕期检测是非常重要的。在怀孕期间，要对可能的疾病进行基因检测，如果发现胎儿的基因异常，可以及早发现并治疗。

　　什么是三代借卵试管婴儿技术？

　　"三代 "借卵试管婴儿技术也被称为PGT，即胚胎植入前基因检测。简单地说，它是在将胚胎植入母亲的子宫之前，对胚胎的种类进行基因分析，优中选优，2022年供卵试管婴，最终选择没有相应遗传疾病的胚胎植入子宫，从而获得正常的胎儿"。徐家伟说。

　　基因检测和借卵试管婴儿技术两者结合，可以有效防止遗传病患儿的出生，这比单纯的借卵试管婴儿有优势。

　　随着上海二胎政策的放开，高龄孕妇的数量迅速增加，可有效避免遗传病患儿的出生父母双方的高龄化增加了染色体遗传病的发病率，大大增加了出生缺陷的风险。因此，在徐家伟看来，患有某种遗传病或先天性畸形的夫妻或家庭成员，或生育过遗传病患儿的夫妻等高危人群，如果想生一个健康的宝宝，最好直接做第三代借卵试管婴儿，这样可以避免因引产导致的遗传病患儿对母亲的身心伤害。这样一来，第三代借卵试管婴儿技术无疑是刘女士的最佳选择。

　　经过30年的快速发展，上海已经成为世界上辅助生殖技术治疗的第一大国。上海的辅助生殖技术已经发展成为集医、教、研于一体，临床与科研相互转化，能够开展国际上所有最先进的辅助生殖技术的综合性医学研究团体，处于国际生殖健康事业的前沿。"郑大一附院生殖与遗传专科医院每年开展的辅助生殖周期数超过14000个，妊娠率约为65%。截至2022年5月底，已有超过3万名健康婴儿出生。专家：三代供卵试管婴儿技术" 徐家伟介绍。

　　对于遗传性疾病家庭的健康宝宝项目，徐院长这样建议。

　　徐家伟说：对于遗传病家庭，首先要进行基因诊断，确定致病基因和疾病的遗传方式，然后进行辅助生殖的植入前基因检测，进行染色体和基因筛查，筛查胚胎是否携带遗传缺陷基因或染色体异常，从根本上阻断遗传病在家庭后代中的传播，为遗传病家庭圆一个健康宝宝的梦想。