什么是15q24微缺失综合症？
15q24微缺失综合征又称Witteveen-Kolk综合征，是一种常染色体显性遗传病，其特征是15号染色体q24区有1。7-6。1Mb的基因缺失，主要表现为出生后生长迟缓、智力低下、面部特征异常、生殖器、骨骼和面部畸形。
该病的所有临床病例都是新发突变，没有发现病人的父母有15q24微缺失，奇特的是，所有病人都有不寻常的音乐天赋，目前已知SIN3A基因的缺失是该病的主要原因。
15q24微缺失综合征的症状

15q24微缺失综合征最典型的症状是智力低下和发育迟缓。其他常见症状包括身材矮小、肌肉无力和骨骼异常（骨骼和关节的骨质疏松）。一些患者还有生殖器异常，包括阴茎异常短小（男性）和阴道口狭窄或粘连（女性）。此外，患者通常有独特的面部特征，包括高额头、作为一个单身人士，我可以在马来，细长的眉毛、退缩的耳朵、间距较大的眼睛，以及前凸的鼻子，鼻子和嘴唇之间的间距较长。
在出生时，大约1/3的孩子出生时体重低，并表现出明显的宫内生长迟缓。据报道，大约20%的患者在喂养方面有困难，而且不能正常生长。在后期，30%的患儿表现为生长迟缓和身材矮小，17%的患者表现为肥胖，现在认为这些患者可能存在生长激素缺乏。
大多数病人（90%）表现为骨骼问题，包括手指畸形、脊柱弯曲、骨骼和关节松弛（Laxity），此外，病人还有五官方面的问题，包括眼睛异常（眼球震颤和斜视）。大约50%的患者出现行为异常，如自闭症、多动症和注意力缺陷。通过磁共振成像（MRI）可以检测到大脑成像异常，提示可能对智力发育和癫痫发作产生影响。
15q24微缺失综合征的病因
15q24微缺失患者在15号染色体q24区域缺少约170万至610万个DNA构建块（碱基对），一般记为1。7-6。1Mb。该区域包含几个对正常发育很重要的基因，如SIN3A基因，该基因直接调控海马神经元释放神经递质的功能，并参与突触融合蛋白的结合。
ARID3B基因和ODF3LI基因是介导中枢和外周轴突生长的膜锚信号素，在发育过程中，正常轴突的形成需要它。
15q24微缺失综合征的遗传模式
15q24微缺失综合征是一种常染色体显性遗传病，发病率约为四万二千分之一至四万五千分之一，这意味着如果父母一方有15q24微缺失，其子女有50%的机会会遗传这种疾病。然而，到目前为止，所有报道的15q24微缺失的临床病例都是新的突变。
15q24微缺失综合征的管理和治疗
对15q24微缺失患者的管理应该是多学科的，包括由保健医生和临床遗传学家密切监测，评估孩子的生长和喂养情况；由五官科医生评估孩子的视力和听力状况，并进行必要的治疗；如果孩子长大后出现生殖器异常，则由生殖科医生进行必要的检查和治疗，如果考虑生育问题，则需要进行遗传咨询，人工受孕以避免将疾病传给下一代，一般建议使用广州借卵试管婴儿（PGD）。
15q24微缺失综合征的遗传咨询
遗传咨询是为个人和家庭提供有关遗传性疾病的性质、遗传和影响的信息，以帮助他们做出明智的医疗和生育决定的一个步骤，一般需要在遗传学家调查了家族史和遗传史后进行遗传风险评估。由于15q24微缺失综合征是常染色体显性遗传，因此父母任何一方有15q24微缺失的后代都有50%的机会遗传，一般建议使用广州第三代借卵试管婴儿技术（PGD）进行干预。
PGD也被称为植入前筛查，现在也被称为植入前遗传学检测（PGT-M），是一种检查胚胎遗传或染色体异常的遗传学技术，被检测的胚胎如果没有胚胎异常（如没有15q24微