2022年6月23日上午，郑州大学第三附属医院（省妇幼保健院、省妇女儿童医院）通过PGT（胚胎植入前基因检测）技术首次成功阻断亚当斯-奥利弗综合征（AOS），做供卵试管代生费用安全出生，婴儿出生5天后即可出院。郑大三附院院长张晓安，党委副书记、工会主席周荣群郑州大学第三附属医院成功阻断，副院长任晨晨，生殖医学科副主任孙立军、关义春，遗传学专家杨如静等为这个幸运的宝宝和他的家庭送去了祝福。

　　目前，国内外文献中还没有关于植入前单基因基因检测（PGT-M）技术辅助怀孕后成功阻断AOS的报道。这个新生命的诞生标志着郑大三附院在应用PGT技术阻断和预防罕见疾病方面取得了重要突破。

　　一对 "特殊 "夫妇渴望拥有一个健康的宝宝。

　　一年前，患者小林（化名）和她的丈夫带着对健康孩子的热切渴望，来到郑大三附院生殖医学门诊，关义春副主任和遗传学家杨如晶接待了这对 "特殊 "的夫妇。小林诉说，她结婚8年，2022年足月生下一个女婴，孕检和出生评分都很正常。但在孩子半岁时，出现了智力和运动发育迟缓的情况，在一岁左右时，出现了视力障碍。2022年，孩子被诊断为家族性渗出性玻璃体视网膜病变，并且四肢不对称，厚度和长度都有轻微差异。基因检测显示，该孩子是亚当斯-奥利弗综合征的患者。

　　亚当斯-奥利弗综合征是一种罕见的遗传性多态性综合征，其发病率仅为2万个活产儿中的1个。有六个已知的致病基因，其中DOCK6基因的突变是以常染色体隐性方式遗传的，也就是说，如果男女双方都是携带者，他们的后代有1/4的机会会患上该病。临床表现的特点是先天性软骨发育不良和横纹肢末端缺陷，可伴有多种器官畸形和心脏、眼睛和神经系统疾病。

　　三代做供卵试管技术堵住了罕见病遗传的 "通道"。

　　在了解了基本情况后，郑大三附院生殖医学科的王兴玲、关义春和杨如静对这个有亚当斯-奥利弗综合征病史的家庭非常重视。目前还没有PGT-M后成功阻断亚当斯-奥利弗综合症的先例。

　　生殖医学团队与哈佛大学附属儿童医院和上海儿童医学中心的遗传学家沈一平和王健教授进行远程会诊后，结合患者的年龄和卵巢功能，为她制定了个性化的促排卵方案，并决定实施PGT-M辅助受孕。

　　植入前基因检测技术，俗称 "三代做供卵借卵试管代生"，是利用基因检测技术对供精做供卵代怀三代试管的胚胎进行染色体或基因检测，将正常胚胎植入子宫，从源头上阻断致病基因突变对后代的传递，从而实现优生优育。

　　首先，专家组利用基因检测技术进行家系验证，确定遗传病的基因。根据丈夫和妻子的血液检测分析，两人都有DOCK6基因位点的突变，他们的女儿也有DOCK6基因的突变。女儿被诊断为亚当斯-奥利弗综合症。

　　2022年7月4日，小林通过排卵取了14个卵子，其中11个正常受精，产生了5个可用的囊胚。在对这5个囊胚的活检细胞进行单基因疾病的分子基因检测（PGT-M）后，检测出一个囊胚不携带父系和母系的致病性突变。

　　正是这一个小小的囊胚，点燃了晓林夫妇对健康新生命的希望。

　　这对 "幸运 "的夫妇迎来了一个健康的新生命的诞生？

　　2022年10月12日，实验室的胚胎学家将唯一的囊胚解冻复苏，并移植到小林的子宫里。

　　2022年11月11日，激动人心的消息传来，小林怀孕了! 超声检查显示为单胎宫内妊娠。

　　2022年3月16日，通过羊水穿刺对胎儿染色体进行产前基因检测，显示胎儿未携带DOCK6基因突变，这标志着郑大三附院应用PGT-M技术成功阻断了亚当斯-奥利弗综合症的基因。

　　2022年6月18日，在郑大三附院产科和生殖医学科医护人员的共同见证下，怀孕38周的小林顺利产下一名健康男婴，体重3040克，身高52厘米，出生后1分钟和5分钟的阿普加评分均为10分。

　　这是一对 "幸运 "的AOS携带者夫妇。经过基因检测，发现其中一个囊胚的染色体正常，没有携带父母的致病基因，并成功转孕。从最初的诊断、临床方案、促排药物、取卵受精、胚胎孵化、囊胚活检、冷冻复苏移植，每一个关键步骤都离不开郑大三附院生殖医学科的医疗团队。

　　关益春介绍，目前国际上公认的罕见病有6000至7000种，约占人类疾病的10%。据估计，中国有2000多万人患有各种罕见病，约50%的罕见病在出生时或儿童期发病，约30%的罕见病患儿寿命不超过5年罕见遗传病，健康宝宝安全出生。约80%的罕见病为遗传性疾病，大部分罕见病缺乏有效的治疗手段，给患者家庭和社会带来严重负担。目前，PGT-M技术可以阻断近百种单基因罕见病的家族传播，为罕见病患者带来孕育健康新生命的希望。

　　郑州大学第三附属医院生殖医学科自2008年正式运行做供卵代生试管自卵/ICSI以来，已经开展了3万多个做供卵代生机构/ICSI周期，并分娩了近2万个辅助健康婴儿。自2022年推出PGT以来，郑州大学第三附属医院生殖医学科目前可以通过PGT-M技术对100多种基因诊断明确的单基因遗传病成功进行孕前阻断，并已帮助 郑州大学第三附属医院生殖医学科目前可以通过PGT-M技术对100多种单基因遗传病成功进行孕前阻断。

　　张晓安院长表示，作为省级三甲妇幼保健院，郑大三附院为保障妇女儿童的身心健康做出了不懈努力。医院通过婚检门诊、孕前优生门诊、生殖医学科、产前诊断中心、新生儿疾病筛查中心、小儿内科、小儿外科等，从孕前、孕期、孕后、新生儿等各个阶段为降低出生缺陷发生率、提高出生人口素质做出了积极贡献。以人为本，生命至上，医院全体医护人员将依托妇幼专科优势，不断钻研医疗新技术，实现医疗技术的新突破，为更多家庭提供更优质、更安全、更便捷的健康服务。

　　文/图。华小雅、李佳恒 摄影：何建硕。

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